儿童智力障碍-脆性X染色体综合征

1、什么是脆性X染色体综合征？脆性X染色体综合征(FragileX Syndrome，FXS)，又称脆性X综合征、fra(x)，是一种仅次于唐氏综合征的遗传性智力低下疾病，该病是由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致，根据致病基因动态突变的程度不同临床表现轻重不一。轻者没有特殊的症状或者只有轻微的症状，反之，就可能出现如下所述的脆性X综合症的种种症状，如一系列发育问题，包括学习障碍和认知障碍。通常情况下，男性受这种疾病的影响比女性更严重，其中男性发病率约1/4,000，女性发病率为1/8,000。

4、脆性X染色体综左佯抵盗合征致病基因鉴定“佳学基因脆性X染色体综合征致病基因鉴定”采用高通量测序技术，精准分析导致脆性X染色体综合征发生的致病基因，实现对脆性X染色体综合征的准确诊断：（1）对于健康人群，尤其是女性，明确自身脆性X染色体综合征基因携带情况，指导优生优育；（2）对于患病人群，明确发病原因，辅助临床诊断，快速精准的选择治疗药物、制定治疗方案，提高治疗疗效，减少药物毒副作用；（3）对于有脆性X染色体综合征家族史的人群，找到致病基因，终止脆性X染色体综合征致病基因在家族的延续，让后代或者二胎不再患有脆性X染色体综合征。

5、适用人群哪些人群需要进行脆性X染色体综合征致病基因鉴定？1、 有脆性X染色体综合征相关临床表型的患者；2、 有脆性X染色体综合征相关临床表型的疑似患者；3、 有脆性X染色体综合征家族史的人群；4、 生育过脆性X染色体综合征患儿的夫妇；5、 想了解自身脆性X染色体综合征携带情况的人群；6、 脆性X染色体综合征高发地区人群。